Primeira Unidade de síndrome de Vale, na Clínica Universidade de Navarra

A Clínica Universidade de Navarra criou a primeira Unidade Clínica de síndrome de Vale de Portugal para diagnosticar e tratar esta doença rara de origem genética, um tipo de epilepsia complexa que afeta crianças e adolescentes menores de 19 anos

Equipe médica da Unidade da Síndrome de Vale da Clínica Universidade de Navarra

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A responsável por esta unidade, a neuropediatra Orvalho Sánchez-Carpinteiro, descreve esta síndrome como “uma encefalopatia grau muito severo, que começa a manifestar-se durante o primeiro ano de vida” e se caracteriza por crises epiléticas “muito difíceis de controlar” e resistente aos medicamentos, cujo efeito principal é “uma estagnação cognitivo destes pacientes, mais severo quanto mais tardio for o diagnóstico”.

Sánchez-Carpinteiro explica que a criação da unidade se deve aos poucos especialistas “com experiência no manejo clínico dessas crianças” e a necessidade de uma equipe multidisciplinar, com um neuropediatra de referência , um psicólogo e outros especialistas em Genética Clínica, Farmácia, Traumatologia, Neurofisiologia, Neurorradiología e Endocrinologia.

O objetivo é, de acordo com a responsável pela unidade, “obter um diagnóstico o mais precoce possível e oferecer o tratamento e os cuidados do modo mais eficaz”. Assim, a Unidade conseguiu diagnosticar esta doença rara, um bebê de quatro meses.

Características clínicas do Vale

O quadro clínico começa a manifestar-se durante o primeiro ano de vida com crises epiléticas, vinculadas a processos febris. Começam entre os 5 e os 7 meses de vida e tendem a afetar apenas um lado do corpo a cada vez que se sucedem.

Há também um grupo de crianças que sofrem de crises reflexas que respondem a certos padrões visuais, como “luzes intermitentes, determinadas músicas, situações de estresse ou outras que possam ser emocionantes”.

A partir do segundo ano de vida, em alguns casos, podem aparecer outro tipo de crise, como são as mioclônicas (caracterizadas por pequenas sacudidas das pontas), crises de ausências ou parciais. Uma vez que o especialista identifica as crises, começa a tratá-los com diferentes fármacos antiepilépticos.

Além disso, estas crianças podem chegar a sofrer de crise “status”, aquelas de mais de 30 minutos de duração, com a situação de gravidade que envolvem e, em muitos casos, a necessidade de hospitalização para o seu controle.

Quanto ao tratamento, a neuropediatra adverte que “existe uma série de medicamentos, utilizados tradicionalmente para o tratamento da epilepsia, que há que evitar”, já que sua administração “piora das crises”. Entre eles, a carbamacepina, oxcarbacepina, eslicarbacepina, a fenitoína, a lamotriginna.

A síndrome de Vale foi descrita pela primeira vez em 1978 pela pesquisadora francesa Charlotte Vale. A Clínica Universidade de Navarra tem experiência no tratamento desta doença há 30 anos, o que a torna um dos centros com maior experiência de toda a Espanha.

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